产前筛查是指在怀孕期间抽取孕妇的静脉血液分析其体内有关生化指标，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等进行综合分析计算风险值，预测胎儿患唐氏综合征、18、三体综合征、神经管缺陷等出生缺陷的风险程度。产前筛查又分为早孕期的唐氏筛查和中孕期的唐氏筛查，早孕期筛查一般是怀孕的11周到13+6周之间进行，而中孕期筛查一般是在怀孕的15周到20+6周进行，早中孕期联合筛查可大大提高唐氏综合征的检出率。①唐氏综合征就是21三体综合征，也称作：先天愚型、伸舌样痴呆等，唐氏综合征是人类最常见的一种染色体病，也是非常严重的一种出生缺陷，智力发育不全生长发育迟缓是唐氏综合征最突出最严重的表现。②18三体综合征是由胎儿18号染色体多了一条染色体引起的出生缺陷，常伴有多种畸形如先天性心脏病等。③神经管缺陷是一类中枢神经系统的出生缺陷，是一种多基因遗传疾病，包括无脑儿、脊柱裂、脑积水等。

  产前筛查报告单想看明白，你首先要知道这几条：1.唐氏风险率的计算使用的不是血清的绝对值，而是一个校对值（MoM），MoM的计算方法为“你的绝对值”除以“参考值”（同孕周母体这个血清值的中位数）。举个例子，一个孕妇在孕16周时测得的HCG值为30IU/mL，和她同16周孕周的HCG的中位数是30IU/mL，那么这个孕妇的HCGMoM就是30/30=1MoM。而“参考值”是根据孕周来选择的，所以孕周是否准确对于最终结果有非常大的影响，如果上面例子中的孕妇以为自己已经怀孕17周（实际只有16周），拿17周的参考值20IU/mL来用的话，那么她的HCGMoM就会变成30/20=1.5MoM，会比实际的数据要高，就严重影响几种疾病的计算风险值。2.β-HCG（人绒毛膜促性腺激素）MoM的安全区间是小于2.5MoM。 3.AFP是胚胎时期血液里含有的一种特殊蛋白质，只有在胎儿的肝细胞中才能够合成，怀孕16周到20+6周的时候AFP的含量最高，因此一般会选择这个时候进行测试。AFP的安全区间是0.44到2.5，如果大于2.5，那么胎儿可能有神经管缺陷或多胎妊娠，也可能是受孕日期计算错误，如果低于0.44，那么胎儿就有唐氏综合症的可能。4.当孕妇的生理周期不规律时，就不能用月经的最后一天来确定孕周，而是通过B超测量胎儿大小来确定孕周，相对更为准确一些，如果末次月经推算的孕周与B超测算的孕周超过一周就要以B超的测算孕周为准。 5.孕妇的年龄越大，唐氏儿的概率就越大，这就是为什么预产年龄超过35岁的都会提示高风险。 6.孕妇体重能明显的影响血清标记物水平，孕妇体重越轻，血清中AFP和β—HCG值偏离正常值越远，反之就越近，将孕妇体重作为一个调节因素，参与查危险度的计算，能提高筛查效率。

  一张产前筛查报告单是多种因素综合一起来看的，几种疾病的风险值也只是预估值，高风险只是提示胎儿患唐氏综合征等出生缺陷的风险性较高，并不是诊断，需进一步进行产前诊断进行确诊，低风险只是提示胎儿患唐氏综合征等出生缺陷的风险性较低，并不能完全排除胎儿患唐氏综合征等出生缺陷，受筛查技术和个体差异等多种因素影响，仍有一部分唐氏综合征等出生缺陷不能通过产前筛查来筛查出来，只有严格按照孕期的产检流程做产检，才能科学的预防缺陷儿的出生。

撰稿：孙启祥     审稿：陈军